Genetika dan Penurunan Sifat

A. Pengenalan tentang materi genetika.

1. Kromosom.

a. Pengertian kromosom

pada inti sel terdapat jalinan seperti benang halus yang disebut kromosom. Kromosom inilah yang merupakan pembawa sifat keturunan. Di sepanjang kromosom terdapat gen yang merupakan penentu sifat keturunan suatu makhluk hidup. Jadi baik kromosom maupun gen sama pentingnya dalam penurunan sifat.

Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu sentromer / kinekthor yang merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom yang mengandung kromonema & gen berjumlah dua buah (sepasang).

Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu protein dan DNA.Struktur padat kromosom hanya dapat terlihat dengan jelas pada tahap metafase saat pembelahan sel.

Untai DNA dipintal pada suatu set protein, yaitu histon menjadi suatu bentukan yang disebut unit nukleosom.Unit-unit nukleosom tersusun padat membentuk benang yang lebih padat dan terpintal menjadi lipatan-lipatan solenoid.Lipatan solenoid tersusun padat menjadi benang kromatin.Benang-benang kromatin tersusun memadat menjadi lengan kromatid.Lengan kromatid kembar disebut kromosom.

b. Struktur dan morfologi kromosom.

Gambar kromosom.

Bagian-bagian dari kromosom, antara lain:

1) Kromatid.

Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil reolikasi (perbanyakan) kromosom.Kromatid melekat satu sama lain di bagaian sentromer.Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema (jamak; kromonemata) yang merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase).

2) Kromonema.

Pita yang berbentuk spiral yang ada dalam kromosom.

3) Kromomer.

Kromomer merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase.Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat).

4) Sentromer.

Sentromer adalah daerah konstriksi (pelekukan) di sekitar pertengahan kromosom.pada sentromer terdapat kinetokor.Kinetokor adalah bagian kromosom yang merupakan tempat pelekatan benang-benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya lengan kromosom

5) Satelit.

Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid.Satelit terbentuk karena adanya konstriksi sekunder di daerah tersebut.

6) Telomer.

Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom.Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai.

7) Lekukan kedua/ sekunder.

Tempat terbentuknya nukleolus dan berfungsi sebagai pengatur nukleolus ( nucleolus organizer)

c. Jumlah kromosom.

Jumlah dan bentuk kromosom pada setiap sel tubuh spesies makhluk hidup adalah tertentu. Misalnya pada manusia pada setiap sel tubuhnya terdapat 46 buah kromosom atau 23 pasang kromosom. 46 kromosom tersebut berasal dari ayah 23 buah dan berasal dari ibu 23 buah. Jadi walaupun seorang anak mirip ayahnya tetap saja setengah dari jumlah kromosom tubuhnya berasal dari ayah dan setengah dari ibu. Perhatikan bagan berikut.

Berdasarkan fungsinya, kromosom dibedakan menjadi dua tipe, yaitu;

1) Kromosom tubuh (autosom), yaitu kromosom yang menentukan ciri-ciri tubuh.

2) Kromosom kelamin (gonosom), yaitu kromosom yang menentukan jenis kelamin pada manusia dan makhluk hidup generatif lainnya.

Gonosom laki-laki pada manusia dilambangkan dengan XY, sedangkan gonosom pada wanita XX

2. Gen.

Istilah gen diciptakan oleh W.johannsen pada tahun 1909.Gen adalah unit instruksi untuk menghasilkan atau mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu.Gen terdiri dari DNA yang diselubungi dan diikat oleh protein.

Gen dapat berfungsi dalam menentukan karakteristik fisik makhluk hidup (morfologi, anatomi dan fisiologi), maupun karakteristik pikis makhluk hidup( seperti pemalu, pemarah, penakut, kinginan dll).

a. Letak dan simbol gen.

Letak suatu gen pada kromosom disebut lokus.Lokus pada kromosom dianalogikan seperti manik-manik yang berjejer lurus pada seuntai benang.Oleh karena lokus gen terdapat pada tiap kromosom, sedangkan kromosom sel diploid selalu berpasangan (memiliki kromosom homolog), setiap sel diploid memiliki dua lokus untuk setiap karakter sifat herediternya.Letak gen-gen yang terdapat pada suatu kromosom disimbolkan dengan garis-garis pendek horizontal.yang melawati garis panjang vertikal.Garis vertikal merupakan simbol untuk kromosom.Oleh karena letak gen linier, garis-garis pendek tersebut juga digambarkan berjejer linier.Simbol gen untuk setiap garis pendek menggunakan huruf latin kecil atau besar.Simbol gen yang menunjukkan karakter resesif biasanya ditulis dengan huruf kecil sedangkan yang dominan ditulis dengan huruf besar.Misalnya dalam penulisannya Dd, Kk, dan seterusnya

b. Alel.

Konsep mengenai gen berkaitan dengan alel.Istilah alel diperkenalkan oleh W.Bateson dan E.R.Saunders pada tahun 1902.Alel berasal dari kata latin allelon yang berarti bentuk lain. Alel disebut juga sebagai versi alternatif gen yang menjelaskan adanya variasi pada pewarisan suatu sifat.Misalnya gen A berperan untuk menumbuhkan karakter pigmentasi kulit secara normal.Karena suatu hal, gen A mengalami mutasi sehingga tidak mampu menimbulkan pigmentasi kulit secara normal (gen A termutasi menjadi a).Gen a menimbulkan karakter albinisme (tidak terbentuk melanin = albino).Gen a menimbulkan karakter resesif, yang berarti ekspresi gen a ditutupi (tidak memiliki efek yang jelas pada penampakan organisme) bila bersama-sama dengangen A.Sebaliknya gen A (dapat membentuk melanin) disebut dominan terhadap gen a karena gen A diekspresikan sepenuhnya pada penampakan fisik organisme

Letak dan simbol alel.

Dua gen misalnya gen B dan b terletak pada lokus yang sama dari suatu kromosom dan kromosom homolog.Letak pasangan alel tersebut saling bersesuaian.Gen sealel harus diberi simbol dengan huruf yang sama tetapi dibedakan.Bila pengaruh kedua alel untuk menumbuhkan suatu karakter yang sama dominannya, kedua alel tersebut ditulis dengan huruf yang sama, atau dalam keadaan homozigot (alel identik).Namun jika pengaruhnya menimbulkan suatu karakter yang berbeda, kedua alel harus ditulis berbeda atau dalam keadaan heterozigot (dua alel yang berbeda).Penampakan organisme secara fisik disebut fenotip dan penyusun genetiknya disebut genotip.Untuk itu pengertian Fenotip adalah karakteristik atau ciri yang dapat diukur dan nyata pada suatu individu. Sedangkan genotip adalah susunan genetis suatu karakter yang dimiliki suatu individu

3. Istilah-istilah dalam genetika.

a. Sel diploid dan sel haploid.

Yaitu sel yang memiliki kromosom dalam keadaan berpasangan atau sel yang memiliki dua set atau dua perangkat kromosom. Misalnya sel tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom yang selalu dalam keadaan berpasangan sehingga disebut diploid (2n) (di berarti dua, ploid berarti set/ perangkat). Sedangkan sel kelamin manusia memiliki kromosom tidak berpasangan . Hal ini terjadi karena pada saat pembentukan sel kelamin, sel induk yang bersifat diploid membelah secara meiosis, sehingga sel kelamin anaknya hanya mewarisi setengah dari kromosom induknya. Maka dalam sel kelamin (gamet) manusia terdapat 23 kromosom yang tidak berpasangan atau hanya memiliki seperangkat atau satu set kromosom saja, disebut haploid (n).

b. Genotip.

Genotip adalah susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu makhluk hidup dan bersifat tetap. Dalam genetika genotip ditulis dengan menggunakan simbol huruf dari huruf paling depan dari sifat yang dimiliki oleh individu. Setiap karakter sifat yang dimiliki oleh suatu individu dikendalikan oleh sepasang gen yang membentuk alela. Sehingga dalam genetika simbol genotip ditulis dengan dua huruf. Jika sifat tersebut dominan, maka penulisannya menggunakan huruf kapital dan jika sifatnya resesif ditulis dengan huruf kecil. Genotip yang memiliki pasangan alela sama, misalnya BB atau bb, merupakan pasangan alela yang homozigot. Individu dengan genotip BB disebut homozigot dominan, sedangkan individu dengan genotip bb disebut homozigot resesif .Untuk genoti yang memiliki pasangan alela berbeda misal Bb, merupakan pasangan alela yang heterozigot.

c. Fenotip.

Fenotip adalah sifat yang tampak pada suatu individu dan dapat diamati dengan panca indra, misalnya warna bunga merah, rambut keriting, tubuh besar, buah rasa manis, dan sebagainya. Fenotip merupakan perpaduan dari genotip dan faktor lingkungan. Sehingga suatu individu dengan fenotipe sama belum tentu mempunyai genotip sama

d. Dominan.

Gen dikatakan dominan apabila gen tersebut bersama dengan gen lain (gen pasangannya), akan menutup peran/sifat gen pasangannya tersebut. Dalam persilangan gen, dominan ditulis dengan huruf besar

e. Resesif.

Gen dikatakan resesif apabila berpasangan dengan gen lain yang dominan ia akan tertutup sifatnya (tidak muncul) tetapi jika ia bersama gen resesif lainnya (alelanya) sifatnya akan muncul. Dalam genetika gen resesif ditulis dengan huruf kecil

f. Intermediet.

Adalah sifat suatu individu yang merupakan gabungan dari sifat kedua induknya. Hal ini dapat terjadi karena sifat kedua induk yang muncul sama kuat (kodominan). Misalnya bunga warna merah disilangkan dengan bunga warna putih, menghasilkan keturunan berwarna merah muda.

g. Hibrid.

Adalah hasil perkawinan antara dua individu yang memiliki sifat beda. Bila individu tersebut memiliki satu sifat beda disebut monohibrid, dua sifat beda disebut dihibrid, tiga sifat beda trihibrid, dan sebagainya.

4. Fungsi gen.

a. Mengatur perkembangan dan metabolisme individu.

b. Menyampaikan informasi genetik kepada generasi berikutnya.

B. Hukum Penurunan sifat Mendel.

Ilmu yang mempelajari tentang sifat-sifat yang diwariskan, cara sifat diwariskan, dan variasinya yang terjadi pada keturunannya disebut ilmu keturunan atau genetika.

Seorang tokoh yang berjasa dalam mempelajari sifat-sifat yang diwariskan dari induk pada keturunannya ialah Gregor J. Mendel (1822 - 1884) sehingga ia dikenal sebagai bapak genetika. Dalam percobaannya, Mendel menggunakan tanaman kacang ercis atau kacang kapri (Pisum sativum). Adapun alasan Mendel menggunakan tanaman kacang ercis dalam percobaannya adalah:

1. Memiliki pasangan yang bersifat kontras.

2. Dapat melakukan penyerbukan sendiri.

3. Mudah dilakukakan penyerbukan silang.

4. Mempunyai daur hidup yang relatif pendek.

5. Menghasilkan keturunan dalam jumlah banyak.

Langkah awal yang dilakukan Mendel adalah menentukan galur murni, yaitu tanaman yang apabila melakukan penyerbukan sendiri senantiasa menghasilkan keturunan yang sifatnya sama persis dengan sifat induknya, walaupun penyerbukan tersebut dilakukan berulang -ulang hasilnya akan tetap sama. Selanjutnya Mendel menyilangkan dua individu galur murni yang sama-sama memiliki pasangan sifat yang kontras. Misalnya kapri berbunga merah disilangkan dengan kapri berbunga putih, yang keduanya galur murni. Dari persilangan tersebut, Mendel mengemukakan beberapa kesimpulan yang kemudian disebut Hukum Mendel, yaitu:

1. Setiap individu hasil penyilangan mengandung gamet dari kedua induknya (bersifat diploid=2n), misalnya induk jantan berwarna merah (MM) dan induk betina berwarna putih (mm), maka keturunannya memiliki gen Mm.

2. Pada proses pembuatan gamet, gen terpisah secara acak (Hukum Segregasi secara bebas) atau dikenal sebagai Hukum Mendel I. Jadi Mm akan berpisah menjadi dua gamet, yaitu M dan m.

3. Pada proses pembuahan (fertilisasi) gamet akan bertemu secara acak pula (asortasi) atau dikenal sebagai Hukum Mendel II. Dalam kasus di atas gamet M dapat membuahi gamet lainnya, misalnya M atau dapat juga m.

a. Persilangan dengan satu sifat beda (monohibrid).

Dalam persilangan ini Mendel menyilangkan tanaman kacang ercis berbunga merah galur murni (MM) dengan kacang ercis berbunga putih galur murni (mm), dihasilkan keturunan pertama (Filial) F1 yang semua berwarna merah dengan genotipe Mm. Bila sesama F1 ini disilangkan akan menghasilkan keturunan II atau F2. Bagaimana sifat keturunan kedua tersebut? Untuk itu perhatikan diagram berikut.

Parental 1

Fenotip : Merah X Putih

Genotip : MM X mm

Gamet : M X m

Filial 1 (F 1)

	m	Pada tabel disampil kita dapat melihat bahwa hasil F 1 nya adalah dengan Genotip Mm, yaitu kacang ercis merah.
M	Mm

Parental 2

Fenotip : Merah heterozigot X Merah heterozigot

Genotip : Mm X Mm

Gamet : M dan m X M dan m

Filial 2 (F2)

	M	m			Ercis merah homozigot	= 1 buah
M	MM@	Mm*			Ercis merah heterozigot	= 2 buah
m	Mm*	mm#			Ercis putih	= 1 buah

Dari hasil pada F2 didapatkan perbandingan genotip ercis merah: ercis putih = 3:1

b. Persilangan monohibrid intermediet.

Pada kesempatan lain, Mendel juga menyilangkan tanaman Antirrinum majus berbunga merah galur murni (MM) dengan bunga putih galur murni (mm). Ternyata seluruh keturunan pertama berbunga merah muda (Mm). Warna merah muda ini terjadi karena pengaruh gen dominan yang tidak sempurna (kodominan). Untuk memperoleh F2 maka Mendel menyilangkan sesama F1.

Parental 1

Fenotip : Merah X Putih

Genotip : MM X mm

Gamet : M X m

Filial 1 (F 1)

	m	Pada tabel disampil kita dapat melihat bahwa hasil F 1 nya adalah dengan Genotip Mm, yaitu antirrinum merah muda..
M	Mm

Parental 2

Fenotip : Merah muda X Merah muda

Genotip : Mm X Mm

Gamet : M dan m X M dan m

Filial 2 (F2)

	M	m			Antirrinum merah	= 1 buah
M	MM@	Mm*			Antirrinum merah muda	= 2 buah
m	Mm*	mm#			Antirrinum putih	= 1 buah

Dari persilangan antirinum merah muda dengan entirrinum merah muda didapat antirrinum merah: antirrinum merah muda: antirrinum putih dengan perbandingan 1:2:1

c. Persilangan dengan dua sifat beda (dihibrid).

Persilangan dihibrid adalah persilangan dengan memperhatikan dua sifat yang berbeda. Misalnya, ercis berbiji bulat berwarna kuning (BBKK) disilangkan dengan ercis berbiji keriput berwarna hijau (bbkk). Karena sifat bulat dan kuning dominan terhadap sifat keriput dan hijau, maka turunan pertama semuanya berbiji bulat kuning heterozigot (BbKk). Jika sesama F1 ini disilangkan, akan diperoleh 16 kombinasi genotipe dan 4 macam fenotipe. Untuk lebih jelasnya perhatikan diagram berikut ini.

Parental 1

Fenotip : Kuning Bulat X Hijau Kisut

Genotip : KKBB X kkbb

Gamet : KB X kb

Filial 1 (F 1)

	kb	Pada tabel disampil kita dapat melihat bahwa hasil F 1 nya adalah dengan Genotip KkBb, yaitu kapri berbiji kuning dan Berbentuk bulat heterozigot.
KB	KkBb

Parental 2

Fenotip : Kuning Bulat Heterozigot X Kuning Bulat Heterozigot

Genotip : KkBb X KkBb

Gamet : KB, Kb, kB dan kb X KB, Kb, kB dan kb

Filial 2 (F2)

	KB	Kb	kB	Kb		Kuning Bulat	= 9 buah
KB	KKBB@	KKBb@	KkBB@	KkBb@		Kuning Kisut	= 3 buah
Kb	KKBb@	KKbb#	KkBb@	Kkbb#		Hijau Bulat	= 3 buah
kB	KkBB@	KkBb@	kkBB*	kkBb*		Hijau Kisut	= 1 buah
kb	KkBb@	Kkbb#	kkBb*	Kkbb

d. Penyimpangan semu hukum Mendel.

Penyimpangan terhadap hukum Mendel dapat disebabkan oleh beberapa faktor, anatara lain:

1) Dua gen yang mempengaruhi satu sifat.

Ditemukan pada penyilangan ayam dengan memperhatikan jengger atau jawer ayam, dengan berpedoman pada empat macam bentuk jengger atau jawer ayam, yaitu:

a. Tunggal (single), terdapat pada ayam leghorn.

b. Mawar (ros), terdapat pada ayam Wijandotte.

c. Kacang (pea), terdapat pada ayam Brahma.

d. Biji (Walnut), terdapat pada ayam malaya.

Contoh: persilangan anatar ayam jawer mawar dengan ayam jawer tunggal, menghasilkan keturunan F1 yang semuanya berjawer mawar, sehingga dapat dikatakan bahwa jawer mawar dominan terhadap jawer tunggal dengan menggunakan genotip R pada jawer mawar dan r pada jawer tunggal, maka dapat dilihat bahwa:

Parental 1

Fenotip : Jawer mawar X Jawer tunggal

Genotip : RR X rr

Gamet : R X r

Filial 1 (F 1)

	R	Pada tabel disampil kita dapat melihat bahwa hasil F 1 nya adalah dengan Genotip Rr , diman R dominan sehingga hasilnya jawer mawar.
r	Rr

Parental 2

Fenotip : Jawer mawar Heterozigot X Jawr mawar Heterozigot

Genotip : Rr X Rr

Gamet : R dan r X R dan r

Filial 2 (F2)

	R	r				Jawer mawar	= 3 buah
R	RR	Rr				Jawer tunggal	= 1 buah
r	Rr	rr

Penyilangan antara ayam jawer kacang dengan ayam jawer tunggal, menghasilkan ayam keturunan F1 semuanya jawer kacang, sehingga jawer kacang dominan terhadap jawer tunggal. Jawer kacang dengan genotip P dan jawer tunggal dengan genotip p, sehingga pada keturunan F2 dihasilkan 3 Jawer kacang dan 1 Jawer tunggal.

Parental 1

Fenotip : Jawer kacang X Jawer tunggal

Genotip : PP X pp

Gamet : P X p

Filial 1 (F 1)

	P	Pada tabel disampil kita dapat melihat bahwa hasil F 1 nya adalah dengan Genotip Pp , dimana P dominan sehingga hasilnya jawer kacang.
p	Pp

Parental 2

Fenotip : Jawer kacang Heterozigot X Jawer kacang Heterozigot

Genotip : Pp X Pp

Gamet : P dan p X P dan p

Filial 2 (F2)

	P	p				Jawer kacang	= 3 buah
P	PP	Pp				Jawer tunggal	= 1 buah
p	Pp	pp

Persilangan ayam jawer kacang dan ayam jawer mawar keduanya menunjukkan sifat yang dominan, sehingga melalui persilangan anatar jawer mawar heterozigot dengan jawer kacang heterozigot. Dihasilkan jawer biji pada F1.

Parental 1

Fenotip : Jawer kacang X jawer mawar

Genotip : PPrr X RRpp

Gamet : Pr X Rp

Filial 1 (F 1)

	Pr	Pr	Pada tabel disampil kita dapat melihat bahwa hasil F 1 nya adalah dengan Genotip PpRr, yaitu jawer biji
Rp	PpRr	PpRr
Rp	PpRr	PpRr

Sedangkan pada penyilangan jawer biji dengan jawer biji akan didapatkan:

Parental 2

Fenotip : Jawer Biji X Jawer Biji

Genotip : KkBb X PpRr

Gamet : PR, Pr, pR dan pr X PR, Pr, pR dan pr

Filial 2 (F2)

	PR	Pr	pR	pr		Kuning Bulat	= 9 buah
PR	PPRR@	KKBb@	KkBB@	KkBb@		Kuning Kisut	= 3 buah
Pr	PPRr@	KKbb#	KkBb@	Kkbb#		Hijau Bulat	= 3 buah
pR	PpRR@	KkBb@	kkBB*	kkBb*		Hijau Kisut	= 1 buah
pr	PpRr@	Kkbb#	kkBb*	kkbb

2) Kriptomeri.

3) Epitasis dan hipotasis.

4) Polimeri.

e.