Definisi Penyakit Keturunan

Penyakit merupakan keadaan tidak normal pada tubuh dan pemikiran manusia yang menyebabkan ketidakseimbangan, tidak berfungsinya bagian tubuh atau pikiran manusia sebagaimana mestinya yang pada akhirnya dapat menimbulkan perasaan tertekan pada penderita baik dapat dirasakan secara cepat, langsung maupun lama dirasakan atau tak langsung dengan kata lain penyakit dapat didefenisikan terjadinya penyimpangan fungsi, keadaan dari suatu sel, jaringan, organ maupun sistem organ yang terdapat dalam tubuh makhluk hidup dimana penyimpangan fungsi ini dapat menimbulkan kerusakan pada sel atau sel lainnya dari makhluk hidup itu sendiri. Dimana kerusakan ini ada yang ringan, cukup berat malah dapat menimbulkan kerusakan fatal dan kematian bagi makhluk hidup itu sendiri.

Penyakit keturunan adalah suatu penyakit kelainan genetik yang diwariskan dari orangtua kepada anaknya secara genetis. Namun ada orangtua yang hanya bertindak sebagai pembawa sifat (carrier) saja dan penyakit ini baru muncul setelah dipicu oleh lingkungan dan gaya hidupnya. ada beberapa penyakit keturunan yang sangat serius karena bisa diturunkan pada generasi berikutnya. Orangtua yang memiliki gen penyakit turunan, sebaiknya segera memeriksakan anaknya.

Penyakit keturunan/ diwariskan ini dapat dibagi menjadi dua macam, yaitu:

1. Penyakit keturunan/ kelainan muncul semenjak lahir yang semata-mata karena faktor genetis. Kelaianan cacat yang disebabkan oleh faktor genetis, menimbulkan gangguan fungsional dan memerlukan tindakan rehabilitasi. Patokan bagi kelainan cacat bawaan adalah: bila terdapat cacat bawaan multipel, berat badan lahir rendah, keterlambatan pertumbuhan dalam kandungan, kepala kecil (mikrosefal), kelainan rajah tangan, dan retardasi mental.

2. Penyakit keturunan/ Kelainan yang muncul dapat setelah dewasa yang dipengaruhi oleh faktor genetis didukung oleh faktor lingkungan.

Faktor genetik atau faktor yang menyebabkan cacat pada bahan keturunan digolongkan menjadi 3, yaitu:

1. Gangguan kromosom. Artinya Jumlah dan atau bentuk kromosom yan abnormal yang dapat dilihat dengan mikroskop cahaya. Kelaianan ini merupakan mutasi spontan.

2. Gangguan gen tunggal ( yang diwariskan secara hukum mendel), menunjukkan pada tiga pola; penurunan secara otosomal dominan dan resesif ( kelaianannya pada Autosom bukan pada kromosom penanda kelamin),

Gangguan Multifaktoris